ژن‌ ها چه کاری انجام می‌ دهند و از چه ساخته شده ‌اند؟

اگرچه به نظر می‌رسد که بسیاری از ژنتیک‌دانان کلاسیک راضی به در نظر گرفتن ژن‌ها به عنوان موجودیت‌هایی انتزاعی هستند که از قوانین ریاضیاتی خاصی پیروی می‌کنند، اما دیگران به دنبال شناخت این ماده و نحوه عملکرد آن بودند. کاری که ژن‌ها انجام می‌دهند در اوایل سال 1909 توسط دانشمند بریتانیایی سر آرچیبالد گارود پیشنهاد شد.

ژن ها

گارود در حال مطالعه یک ناهنجاری نگران‌کننده اما نسبتاً بی‌ضرر انسانی به نام آلکاپتونوریا بود که در آن ادرار فرد در معرض هوا به سرعت تیره می‌شود.

نتیجه شگفت‌انگیز مطالعات بر روی خانواده‌هایی که این وضعیت را نشان می‌دهند این بود که به شیوه کاملاً مندلی به ارث می‌رسید. گارود در شرایط دیگری از جمله آلبینیسم نیز به همین الگو اشاره کرد. او به درستی حدس زد که فقدان یا عملکرد نادرست یک آنزیمِ خاص، که مربوط به یک ژنِ خاص است، علت این وضعیت‌ها می‌باشد.

گارود نیز مانند مندل باید منتظر می‌ماند تا او را بشناسند: کار او برای تقریباً 30 سال نادیده گرفته شد، تا اینکه جورج بیدل و ویلیام تاتوم تجزیه و تحلیل‌های مشابهی را با استفاده از کپک نوروسپورا انجام دادند. آنها تئوری ”یک ژن، یک آنزیم“ را بیان کردند که پاسخ مسئله را مشخص می‌کرد.

ارتباط بین ژنتیک و توالی پروتئین با برخی نتایج مهم در مورد کم خونی داسی شکل محکم‌تر شد. مشخصه این وضعیت ناتوان‌کننده خون است که در آن گلبول‌های قرمز شکل داس به خود می‌گیرند، درنتیجه آنها را شکننده و مستعد مسدودکردن مویرگ‌ها می‌کند.

در سال 1949، جیمز نیل و ای.اِی بیت به طور مستقل نشان دادند که صفت سلول داسی به روش کلاسیک مندلی به ارث می‌رسد.

در همان سال، لینوس پاولینگ دریافت که تحرکِ الکتروفورتیکِ هموگلوبین موجود در بیماران هموزیگوت برای این صفت با افراد عادی متفاوت است. علاوه بر این، افرادی که هتروزیگوت هستند دو باند الکتروفورز را نشان می‌دهند.

در سال‌های بعد، نشان داده شد که جایگزینی یک اسید آمینه منفرد در یکی از زنجیره‌های هموگلوبین، باعث می‌شود مولکول‌های هموگلوبین تمایل به تشکیل میله‌های بلند داشته باشند که این امر گلبول‌های قرمز را به شکل داسی تغییر می‌دهد.

در این زمینه: نقش پروتئین ها

برگرفته از کتاب تکامل زیست شناسی مولکولی